Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin neboli ADPKD (zkratka pochází z anglického názvu autosomal dominant polycystic kidney disease) je onemocnění, které se vyznačuje přítomností cyst (dutinek) uvnitř tkáně ledvin. Čím více cyst se v ledvině objeví, tím hůře tento životně důležitý orgán funguje. Jedná se o nejčastější vrozené onemocnění ledvin (postižen je přibližně 1 člověk z 1000). Viz také autozomálně dominantní, cysta, ledviny.

Autozomálně dominantní je jeden z několika typů dědičnosti, jakými se může v rodině přenášet nějaký znak nebo i genetická porucha. U autozomálně dominantního onemocnění platí, že pokud člověk pouze od jednoho z rodičů zdědí abnormální gen, může onemocnět. Toto onemocnění často mívá i rodič, od kterého člověk gen zdědil. Dědičnost onemocnění (nebo obecně nějakého znaku) závisí na typu postiženého chromozomu (autozom nebo pohlavní chromozom). Kromě toho záleží i na tom, zda je znak dominantní nebo recesivní. Jediný abnormální gen na jednom z prvních 22 nepohlavních (autozomálních) chromozomů od kteréhokoli z rodičů může způsobit autozomální poruchu. Geny se vyskytují v párech: jeden gen v každém páru pochází od matky, druhý od otce. Dominantní dědičnost znamená, že abnormální gen od jednoho rodiče může způsobit onemocnění. K tomu dochází, i když je odpovídající gen od druhého rodiče normální. Abnormální gen je totiž dominantní. U rodiče s autozomálně dominantním onemocněním je 50% pravděpodobnost, že jeho potomek toto onemocnění zdědí. To platí pro každé těhotenství. Jinými slovy, riziko onemocnění každého dítěte nezávisí na tom, zda má toto onemocnění jeho sourozenec. U dětí, které nezdědí abnormální gen, se onemocnění nerozvine ani nepřenese. Pokud je u někoho diagnostikováno autozomálně dominantní onemocnění, měli by být na abnormální gen testováni i jeho rodiče. Příklady autozomálně dominantních onemocnění jsou Marfanův syndrom a Huntingtonova choroba. Viz také autozom, typy dědičnosti, autozomálně recesivní.

Chronické onemocnění ledvin, chronická renální insuficience neboli CKD (zkratka pochází z anglického názvu chronic kidney disease) je postupné zhoršování funkce ledvin. CKD bylo dříve označováno jako „chronické selhání ledvin“. Existuje velké množství příčin tohoto onemocnění, které se u jednotlivých pacientů může i velmi výrazně lišit svou závažností. Viz také chronický, ledviny, akutní poškození ledvin.

Polycystické vaječníky jsou větší než zdravé vaječníky. Obsahují velké množství neškodných ovariálních folikulů – mnohdy až dvakrát větší počet než zdravé vaječníky. U žen, které trpí syndromem polycystických ovarií, tyto folikuly mnohdy nejsou schopny uvolnit vajíčko, tzn. ovulace neprobíhá každý měsíc. Viz také ovariální cysta.

Syndrom polycystických ovarií neboli PCOS (zkratka pochází z anglického názvu polycystic ovary syndrome) je hormonální porucha, která se může vyskytnout u žen v reprodukčním věku. Ženy s PCOS mohou mít nepravidelnou nebo neobvykle dlouhou menstruaci nebo zvýšenou hladinu mužských hormonů (androgenů). Ve vaječnících se vytváří větší množství ovariálních folikulů a vaječníky nejsou schopny pravidelné ovulace. Přesná příčina PCOS není známa. Včasná diagnóza a léčba, společně s redukcí hmotnosti, mohou snížit riziko dlouhodobých komplikací, jako je zejména diabetes mellitus 2. typu a srdečně-cévní onemocnění. Viz také syndrom.

Autozomálně recesivní je jeden z několika typů dědičnosti, jakými se může v rodině přenášet nějaký znak nebo i genetická porucha. U autozomálně recesivního onemocnění platí, že pro vznik onemocnění musí být přítomny dvě kopie abnormálního genu. Dědičnost onemocnění (nebo obecně nějakého znaku) závisí na typu postiženého chromozomu (autozom nebo pohlavní chromozom). Kromě toho záleží i na tom, zda je znak dominantní nebo recesivní. Jediný abnormální gen na jednom z 22 autozomů (nepohlavních chromozomů) od kteréhokoli z rodičů může způsobit autozomální poruchu. Geny se vyskytují v párech: jeden gen v každém páru pochází od matky, druhý od otce. Recesivní dědičnost znamená, že oba geny v páru musí být abnormální, aby způsobily onemocnění. Lidé, kteří mají pouze jeden vadný gen v daném páru, se nazývají přenašeči. Tito lidé většinou nejsou postiženi žádným onemocněním, neboť abnormální gen je recesivní. Mohou však abnormální gen předat svým dětem. Pokud se dítě narodí rodičům, kteří oba nesou stejný autozomálně recesivní gen, má 25% šanci, že zdědí abnormální gen od obou rodičů a onemocní. Kromě toho má 50% šanci, že zdědí jeden abnormální gen (a tím se stane přenašečem). Jinými slovy, u dítěte narozeného rodičům, kteří jsou oba přenašeči abnormálního genu (ale nemají příznaky onemocnění), je očekávaný výsledek každého těhotenství (tedy nezávisle na případných sourozencích) následující: 25% šance, že se narodí dítě se dvěma normálními geny (normální, bez onemocnění), 50% šance, že se narodí dítě s jedním normálním a jedním abnormálním genem (přenašeč, bez onemocnění). 25% šance, že se narodí dítě se dvěma abnormálními geny (s rizikem onemocnění). Příklady autozomálně recesivních onemocnění jsou cystická fibróza a fenylketonurie. Viz také autozom, typy dědičnosti, autozomálně dominantní.

Akutní poškození ledvin, akutní postižení ledvin neboli AKI (zkratka pochází z anglického názvu acute kidney injury) je náhlé zhoršení funkce ledvin, což se projeví nárůstem množství močoviny a kreatininu v krvi, sníženou produkcí moči nebo obojím. AKI bylo dříve označováno jako „akutní selhání ledvin“. Jednou z možností léčby AKI je náhrada funkce ledvin. Viz také akutní, ledviny, chronické onemocnění ledvin.

Ledvinné sloupce (lat. columnae renales) jsou výběžky kůry ledvin směrem do středu ledviny. Ledvinné sloupce vzájemně oddělují jednotlivé ledvinné pyramidy. Obrázek: Struktura ledvin – schematický nákres. Pohled je zepředu (jako bychom se dívali na člověka stojícího proti nám), proto je levá ledvina na obrázku vpravo a naopak. (Zdroj: depositphotos.com) Viz také ledviny.

Akutní postižení ledvin je jiný název pro akutní poškození ledvin. Viz také akutní, ledviny.

Akutní selhání ledvin je starší označení pro akutní poškození ledvin. Viz také akutní, ledviny.